Средство для лечения наследственной тирозинемии 1-го типа, конкурентный ингибитор 4-гидроксифенил-пируват диоксигеназы – фермента предшественника фумарилацетоацетатгидролазы (FAH) в пути катаболизма тирозина. Ингибируя нормальный катаболизм тирозина у пациентов с наследственной тирозинемией 1 типа, нитисинон предотвращает кумуляцию промежуточных продуктов катаболизма малеилацетоацетата и фумарилацетоацетата. У пациентов с наследственной тирозинемией 1 типа эти промежуточные продукты катаболизма превращаются в токсические метаболиты сукцинилацетон и сукцинилацетоацетат, которые вызывают гепато- и нефротоксичность.

Фармакокинетика: В экспериментальных исследованиях показано, что нитисинон распределяется в различных органах, особенно в печени и в почках. Подвергается биотрансформации и выводится с мочой. Неизвестно, подвергается ли нитисинон метаболизму в организме человека. Средний T1/2 у здоровых мужчин составляет 54 ч.

Показания: Лечение наследственной тирозинемии типа 1 при условии соблюдения диеты с ограничением продуктов, содержащих тирозин и фенилаланин.

Противопоказания: Повышенная чувствительность к нитисинону.

Форма выпуска: Капсулы по 5 мг; 2 мг; 10 мг;

Дозирование: Принимают внутрь. Начальная доза – 1 мг/кг/ в 2 приема (утром и вечером). Максимальная доза - 2 мг/кг/сут.

Побочные действия: Часто — опухоль печени, печеночная недостаточность, конъюнктивит, помутнение роговицы, кератит, фотофобия, блефарит, боль в глазах, катарката, тромбоцитопения, лейкопения, гранулоцитопения, порфирия, эпистаксис, кожный зуд, эксфолиативный дерматит, сухость кожи, макуло-папулезная сыпь, алопеция.
Редко — летальный исход, судороги, опухоль мозга, энцефалопатия, головная боль, гиперкинезы, цианоз, боли в животе, диарея, энантема, гастрит, гастроэнтерит, желудочно-кишечное кровотечение, мелена, изменение цвета зубов, нарушение функции печени, повышение активности печеночных ферментов, увеличение размеров печени, дегидратация, гипогликемия, жажда, инфекция, септицемия, отит, бронхит, дыхательная недостаточность, патологические переломы, аменорея, нервозность, сонливость.

Особые указания: Лечение должен проводит врач, имеющий опыт ведения больных с наследственной тирозинемией типа 1.